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RFG好孕喜报:这个试管小天使一出生就救了她的哥哥!

2020-11-23 15:19:37来源:泰国皇家生殖遗传医院(RFG医院)
      2019年10月16日,整整担心了4年的刘桦(化名)脸上终于露出了轻松的笑容。她的大儿子咚咚(化名)此刻躺在封闭的移植仓中,体内的中性粒细胞和血小板正逐渐恢复正常。大约10天后,他将彻底摆脱“重型β地中海贫血”带来的恐惧与威胁。而拯救他的,则是刚刚出生1个月的的妹妹。

      因为接受了生殖与遗传专科医院进行的PGD-HLA配型出生妹妹的脐带血干细胞治疗,这个重型β地中海贫血患儿即将迎来新生。妹妹的出生,同时意味着辅助生殖技术,在向着大病防治的拓展道路上又迈出了坚实的一步。

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      命运:来自地贫携带父母的基因,让他成为重型β患者刘桦和丈夫高钟(化名)来自于四川宜宾。2014年,他们相爱结婚了,第二年就生了一个可爱的男孩儿。可是,在孩子有6个月时,刘桦发现,他的咳嗽怎么也治不好。经过血相学检查,医生怀疑孩子患有贫血,进一步基因检测发现他的HBB基因存在IVS-II-654(C>T)及CD43(G>T)复合杂合突变,是重型β地贫患者。这两个基因突变则分别遗传自他的爸爸和妈妈!

    “当我们得知这个结果时,人都是懵的,心就像掉进了万丈深渊。”刘桦回忆说。从那天起,她就带着孩子踏上了茫茫求医路,而这期间孩子还需要定期接受输血和除铁治疗,这都是一笔不小的费用。在接下来的4年中,这个不幸的儿子成为了这个家庭沉重的经 济及心理负担。

      结实可爱的咚咚看起来与常人无异,却是一个必须定期接受输血和除铁治疗的重型β地贫患儿,救赎:“我们需要一份跟孩子HLA相配的造血干细胞”“我们走访了多家医院,都被告知对于重型β地贫患者而言,造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法。如果能找到HLA相配的造血干细胞供者,治愈孩子就有希望了。”

      在骨髓库等待HLA全相合的供者少则1年,多则5年,且移植后有较大的排异反应,这不是刘桦家庭的首选。亲子间的半相合移植,虽然有成功的案例,但是夫妻俩不想冒险,也没有考虑。最后他们倾向于为孩子生育一个HLA相合的同胞,从同胞脐血中采集造血干细胞进行治疗。

      科普:造血干细胞移植可分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐血干细胞移植。其中,脐带血是指胎儿娩出断脐后最短时间从脐静脉中采集的血液,有免疫原性低、对配型要求低、取用方便等优势。科学:3/16的几率 胚胎植入前遗传学诊断和试管婴儿技术给命运带来希望

      2018年6月,刘桦来到医院咨询第三代试管婴儿。“理论上我们有3/16的概率通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)帮助他们生育无患病风险且HLA配型相符的孩子,虽然听起来概率比较低,但在评估了她的生育条件后,我们认为还是很有希望的。”

      2018年8月,刘桦取了10个卵,最后形成6个囊胚。技术人员在显微镜下,从每个胚胎的外胚滋养层中取走了3-5个细胞进行遗传学检测。结果显示,6个胚胎中,有4枚为β地贫携带者,1枚正常,1枚β地贫患者。同时,HLA基因分型显示,其中有一枚携带者胚胎的HLA与哥哥相合,希望有了!

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    “地贫携带者自己不会发病,孩子长大了,虽然其后代仍有生育地贫患者的风险,但届时也可以通过遗传诊断来进行排除。”2019年1月,这枚饱含希望的胚胎被送进了刘桦的子宫里。刘桦妊娠成功了。成功:脐血+外周血,一袋健康的造血干细胞流入哥哥的体内,2019年4月,经中信湘雅产前诊断,医生进一步确认了刘桦腹中的孩子HLA基因型与哥哥全相合,虽然HBB基因存在IVS-II-654(C>T)杂合突变,但没有患病风险),与此前PGD诊断相符。

      经过10个月翘首等待,2019年9月12日,咚咚的妹妹出生了。在爸爸妈妈眼里,这是个天使般的女孩,为咚咚送来了120ML脐带血,咚咚当天就进行了脐带血干细胞移植治疗。2019年10月16日,移植后的第34天,哥哥还住在移植舱,中性粒细胞和血小板还有些偏低,但正在不断恢复,大约10余天后就可以出仓回家了。

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