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RFG好孕 | “马凡氏”妈妈生下的健康宝宝满周岁了!

2019-04-22 17:02:23来源:泰国皇家生殖遗传医院(RFG医院)
  近日,RFG医院收到一位客户发来的信息:我们的宝宝今天一周岁了,非常健康,再次感谢RFG医院和医生对我们的帮助,在过去这一年中,每当看到家族里其他几个有病的孩子的时候,就特别感概我们当初选择了RFG是多么明智和幸运!

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  发来信息的这位客户,是马女士,她是一位马凡氏综合征患者,这是一种家族性遗传疾病。

  马凡氏综合征(marfan's syndrome),又名蜘蛛指(趾)综合征,属于先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。

  该病以骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。患者多体型欣长,柔软度超人,如不经过治疗,平均寿命不超过32岁,而心脏大血管改变是最为致命的并发症。

  遗传下一代几率超过50%,在医学领域,是不建议此类患者生育后代的。

  这种疾病困扰了马女士30多年,孩童时期,她就因为长相遭到小伙伴的嘲笑,笑她长了一张“马脸”,不过手指很长的她却也拥有了一份上天的恩赐——一手好琴艺。这就是所谓的“悲情天才”吧!

  除了外貌上的异样,更让马女士感到绝望的还是身体上的痛苦,马凡氏所带来的身体疾病:高度近视、胸骨畸形,以及家族成员的早逝,最让她感到绝望的还是家族里一个又一个新生幼儿的接连“中招”……何时才能摆脱这种被诅咒的命运?

  残酷的现实都让她婚后迟迟不敢生育,眼瞅着过了而立之年,是否生育已经迫在眉睫,该如何决断?

  一次在医院的求诊过程中,主治医生告诉她,“你这种情况最好去做三代试管,只不过现在国内能做三代试管的医院不多,而且需要排队很久。”

  经过多方打听,马女士夫妇最终选择了海外试管婴儿,选择了RFG医院。之所以选择到国外做试管,除了三代试管技术成熟,治疗不用排队之外,还有一个重要原因,就是想要生个男孩。

  2018年,5月来到RFG金边医院,经过前期的调理,促排了20多个卵泡,最终形成10多个胚胎,养成囊胚10枚。毕竟夫妻双方都还年轻,卵子和胚胎都是很不错的。

  接下来就是最关键的环节:进行PGS/PGD检测,筛查出胚胎是否携带致病基因。

  家系实验,关键的一步,经过提取家族直系亲属成员的基因进行PGD家系实验,一个月之后结果出炉。

  显示10枚囊胚中有8枚都携带有马凡氏遗传致病基因,而且很有可能遗传给男孩。

  之后,又进一步进行了PGS染色体筛查,显示其中两枚未携带致病基因的胚胎中,一男一女,最终选择了女孩胚胎进行移植。

  虽然最终未能得到当初想要的男孩,不过拥有一个健康活泼的女儿已是十分幸福的事了,如今宝宝也已一周岁,经过检查,身体各项指证正常,而且医生说,女儿长大后也能生育健康的下一代。

  这也对马女士家族里其他亲属产生了很大影响,他们决定都要通过三代试管技术来生育健康的孩子,彻底斩断这只盘旋在家族上空的“恶魔”。
 
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