半乳糖血症可以通过第三代试管技术避免吗？

时间：2025-02-16 14:04:22

来源：泰国皇家生殖遗传医院(RFG医院)

半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由基因突变导致体内无法正常代谢半乳糖，进而引发一系列健康问题。这种疾病主要影响新生儿，如果不及时治疗，可能导致严重的健康后果，如肝脏损伤、脑损伤等。因此，对于有家族史的家庭来说，预防和早期诊断尤为重要。

第三代试管婴儿技术（PGT）

第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing, PGT），是一种在体外受精过程中对胚胎进行遗传学筛查或诊断的技术。这项技术可以帮助识别携带特定遗传病风险的胚胎，从而选择健康的胚胎进行移植，以减少遗传性疾病传递给下一代的风险。

半乳糖血症与PGT

对于半乳糖血症这类已知遗传模式的疾病，PGT技术确实可以作为一种有效的预防手段。半乳糖血症通常是由GALT基因突变引起，遵循常染色体隐性遗传模式。这意味着，如果父母双方都是该基因的携带者，他们的孩子有25%的概率患有半乳糖血症，50%的概率成为无症状携带者，而另外25%的概率既不会患病也不是携带者。

在PGT过程中，医生会在体外受精后对形成的胚胎进行取样，通过分子生物学技术检测胚胎是否携带致病基因。如果检测结果显示胚胎不携带致病基因，那么这个胚胎就可以被选择用于移植，从而大大降低孩子出生后患有半乳糖血症的风险。