时间:2025-06-15 16:52:48
来源:泰国皇家生殖遗传医院(RFG医院)
PGT-A(植入前基因检测 - 非整倍体筛查)与 PGT-M(植入前基因检测 - 单基因病检测)在染色体异常检测的目标、技术原理和临床应用场景上存在显著差异,以下从多个维度对比解析:
一、核心检测目标:从「数量异常」到「结构 / 单基因异常」
项目PGT-A(原 PGS)PGT-M(原 PGD)检测对象胚胎染色体的数目异常(非整倍体),如 21 三体、18 三体、X 单体等。胚胎携带的单基因致病突变或染色体结构异常(如平衡易位、倒位)。染色体范围全染色体(1-22 号常染色体 + X/Y 性染色体)的数量筛查。针对已知致病基因或染色体断裂点的特定区域检测。临床目标降低因染色体数目异常导致的流产、胎停及唐氏综合征等胎儿出生缺陷。预防已知单基因病(如囊性纤维化、血友病)或染色体平衡重排(如罗氏易位)传递给子代。二、技术原理:从「整体数目分析」到「精准突变定位」
1. PGT-A:染色体数目筛查技术
常用方法:
NGS(新一代测序):对胚胎活检细胞的 DNA 进行高通量测序,通过计算各染色体 DNA 片段的覆盖度,判断是否存在某条染色体的缺失或重复(如 21 号染色体 DNA 量比正常多 1/3.提示 21 三体)。
aCGH(微阵列比较基因组杂交):将胚胎 DNA 与正常对照 DNA 标记不同荧光,杂交至芯片后对比荧光强度,检测染色体拷贝数变异(CNV)。
特点:仅能发现染色体「整条或大片段」的数目异常,无法识别平衡易位、倒位等结构异常,也不涉及单基因位点检测。
2. PGT-M:单基因 / 结构异常定位技术
核心技术:
PCR(聚合酶链式反应):针对已知致病基因(如 BRCA1 突变)设计引物,扩增胚胎 DNA 后测序,判断是否携带突变位点。
FISH(荧光原位杂交):用特异性荧光探针杂交胚胎细胞染色体,定位易位、倒位的断裂点(如 t (14;21) 罗氏易位的探针标记)。
SNP-array(单核苷酸多态性芯片):结合家系连锁分析,追踪致病基因在染色体上的遗传轨迹,排除携带突变的胚胎。
特点:需先明确家族致病基因或染色体结构异常的具体类型(如父母为 DMD 基因携带者或平衡易位携带者),检测具有「靶向性」。
三、临床适用人群:两类需求,不同场景
PGT-A 适用人群
高龄女性(≥35 岁):卵子老化导致染色体非整倍体率升高(35 岁约 20%,40 岁超 50%)。
反复流产 / 胎停史:约 50% 的早期流产由胚胎染色体数目异常引起。
试管婴儿反复种植失败:排除内膜等因素后,通过 PGT-A 筛选整倍体胚胎提高着床率。
PGT-M 适用人群
单基因病家族史:如父母一方为囊性纤维化(CFTR 基因)、血友病(F8/F9 基因)等致病基因携带者。
染色体平衡重排携带者:父母为平衡易位(如 t (1;2))或罗氏易位(如 t (14;21)),需避免胚胎因染色体结构异常导致流产或胎儿畸形。
已知染色体结构异常生育史:曾生育过染色体易位、倒位患儿的夫妇,再次妊娠时需 PGT-M 阻断遗传。
四、检测流程差异:从「普筛」到「制订化检测」
PGT-A 流程(以 NGS 为例)
胚胎活检:第 5-6 天囊胚期取滋养层细胞(5-10 个细胞)。
DNA 提取与测序:全基因组扩增后进行 NGS 测序,分析各染色体拷贝数。
结果判断:筛选出染色体数目正常的整倍体胚胎(如 46.XX 或 46.XY)。
PGT-M 流程(以单基因病为例)
家系预实验:先对父母及患病亲属进行基因检测,确定致病突变位点及连锁标记(如 SNP 位点)。
胚胎活检与基因分析:提取胚胎 DNA,通过 PCR 或芯片技术检测是否携带致病突变,同时排除「染色体重组导致的误诊」(如连锁标记偏离预期)。
结果验证:部分病例需用另一技术(如 FISH)验证染色体结构是否正常。
五、局限性对比:两种技术的「不可替代」与「互补性」
PGT-A 的局限
无法检测染色体平衡易位、倒位等结构异常(此类胚胎染色体数目正常,但结构重排可能导致胎儿畸形或流产)。
对小于 10Mb 的微缺失 / 微重复(如 DiGeorge 综合征)检测灵敏度低,可能漏诊。
PGT-M 的局限
仅针对已知致病基因或染色体结构异常检测,无法筛查其他未知染色体数目异常(需结合 PGT-A 使用)。
若父母致病基因未明确(如散发病例),无法开展检测;且部分单基因病存在「新发突变」风险(胚胎可能自发产生新突变)。
六、临床决策:何时需要联合使用?
父母为平衡易位携带者:需先通过 PGT-M 筛选染色体结构正常的胚胎,再结合 PGT-A 排除胚胎因减数分裂异常导致的染色体数目异常(如易位胚胎同时出现 21 三体)。
复杂单基因病家系:如脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者,除 PGT-M 检测 SMN1 基因外,可联合 PGT-A 提高胚胎筛选准确性。
总结:精准定位需求,选择适配技术
PGT-A 与 PGT-M 如同「广谱筛查」与「精准狙击」的组合:前者解决胚胎染色体「数量异常」的普遍性问题,后者针对「结构异常」或「单基因病」进行靶向阻断。临床中,医生会根据夫妇的具体情况(如高龄、家族病史、既往生育史)推荐单一或联合检测,以最大化降低出生缺陷风险。
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