临床上染色体检查的目的是为了发现是否有染色体异常、诊断由染色体异常所引起的各种疾病、流产和保证健康宝宝的出生率等。
染色体异常是一种由遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，也是导致孕期女性流产的主要原因之一，染色体异常的携带者相当多。
染色体一般不易发生断裂，但当受到某些物理、化学因素的作用和远缘杂交的影响，断裂频率可显著提高。染色体断裂所产生的断片如仍在原来的断裂处重接，则不会出现变异，否则就可能出现4种类型变异。
1、缺失。指染色体断裂的断片发生丢失，缺失的断片如系染色体臂的外端区段，则称顶端缺失;如系染色体臂的中间区段，称中间缺失，缺失的纯合体可能引起致死或表型异常。例如：猫叫综合症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病，此种患者哭声似猫叫，其不正常的叫声是由于咽喉构造异常所造成，这种现象于出生后数周即可逐渐改善，其他特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智力不足、小头、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、断掌等，经常有喂食困难及呼吸道感染等问题，智商通常不到30;另一病例为第11对染色体缺失而产生，其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜等。
2、重复。指某染色体的个别区段重复出现1次或多次，重复使染色体重复区段内的基因数成倍增加，因同源染色体配对不正确，且其间发生互换，造成一条染色体发生缺失，另一条发生重复。种类有前后重复、倒转重复、移位重复，是以重复的那一段染色体连接的位置不同而定的。
3、倒位。指某染色体的内部区段发生180°的倒转，而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位的遗传效应改变了倒位区段内外基因的连锁关系，还使基因的正常表达因位置改变而有所变化，倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环，引起部分不育性，并降低连锁基因的重组率。
4、易位。一条染色体与非同源的另一条染色体彼此交换部分区段，称为易位或相互易位。易位的直接后果是使所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体，造成不孕不育。
在越来越增多的不孕不育患者中，染色体异常的问题非常常见，如果在孕前检查结果显示染色体已经发生变异，为了宝宝的健康，一定不可选择自然受孕，自然受孕导致不健康宝宝出生的可能性非常大，可以选择泰国皇家生殖遗传医院第三代助孕试管婴儿PGD技术筛查出因染色体异常所形成的异常囊胚，以杜绝因染色体异常给宝宝和家庭带来的痛苦。
