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夫妻双方均携带地贫基因,泰国做第三代试管婴儿可顺利“脱贫”吗 泰国三代试管婴儿

07-05来源:泰国皇家生殖遗传医院(RFG医院)
    夫妻双方均携带地贫基因,泰国做第三代试管婴儿可顺利“脱贫”吗  泰国三代试管婴儿

  今天泰国皇家生殖遗传医院就给大家科普相关知识。什么是地中海贫血?泰国皇家生殖遗传医院为您解答。

    珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血,又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

  如果夫妻双方都有地中海贫血基因,这两种基因都是轻度地中海贫血,那么25%的儿童将是地中海贫血。

  如果能在受孕前进行筛查和诊断,便可将下一代严重贫困的可能性降到最低,甚至完全避免下一代的遗传。

  地中海贫血有什么症状?

  地中海贫血临床上可分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以α和β地中海贫血较为常见。

  轻型

  患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本型易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。

  中间型

  多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。

  重型α地贫

  又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征,为致死性血液病,受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。

  重型β地贫

  又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,并具有典型的地中海贫血特殊面容,症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。

  地中海贫血会遗传吗?

  会!地贫是由基因缺陷导致的,正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因,其下一代就有可能患地贫疾病。因此,地贫会遗传给下一代。


  地中海贫血的遗传规律

  若夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫),其子女有25%是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常者。

  如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常小孩,50%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩。

  如何预防地中海贫血?

  孕育一个健康的宝宝是每位家长的心愿。地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗,治疗费用也极其昂贵,给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨,所以孕前检查及产前检查尤其重要。

  孕前、产前进行地贫筛查和基因检测,可以发现夫妇是否携带同型地贫基因,以便孕期进行遗传咨询和产前诊断,及时发现重型地贫胎儿,尽早干预,减少重型地贫患儿的出生,提高人口素质。

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  可帮助地中海贫基因携带者获取健康宝宝

  地贫属于一种可防难治的遗传病疾病,以前最常见的预防方式就是在婚前了解清楚自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,从而有效的把下一代患重型地贫的机会减至最低,但无法从根源上避免地贫对下一代的遗传。

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