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什么是罗氏易位?罗氏易位患者可以生健康宝宝吗?

08-11来源:泰国皇家生殖遗传医院(RFG医院)

  日本权威医学研究机构在5000例临床数据中发现:每100个受精卵有45个存在染色体异常,而这就是绝大多数不明原因流产的真相!其中罗氏易位就是诸多染色体异常中的一种。那么,什么是罗氏易位?罗氏易位患者可以生健康宝宝吗?

什么是罗氏易位?罗氏易位患者可以生健康宝宝吗?

  01 什么是罗氏易位?

  罗氏易位(Robertsonian translocation, rob),简单说就是两条正常的染色体,出现错误,融合成为一长,两短的异常染色体。罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体(13、14、15、21和22号染色体)上。

  罗氏易位携带者只有45条染色体,缺少1条染色体。一般来说,发生罗氏易位的5条染色体的短臂的丢失不会对个体发育产生严重的影响,也就是看上去非常正常。但如果罗氏易位携带者与正常人婚配,可能会出现三种胚胎染色体状态:

  02 罗氏易位患者可以生健康宝宝吗?

  第一种,16.67%的可能性-胚胎完全正常:新生儿未遗传母亲的易位染色体,有正常的46条染色体,再生育时也没有遗传的问题。

  第二种,16.67%的可能性-罗氏易位携带胚胎:新生儿遗传了母亲的易位染色体,只有45条染色体,和母亲一样,拥有正常的表型,但是再生育后代时仍和母亲一样,存在同样的生育风险问题。

  第三种,66.67%的可能性-染色体不平衡,流产或诞生畸形儿:染色体不平衡胚胎:妊娠困难,妊娠过程中反复流产,或染色体异常患儿出生。

  胚胎继承了母亲的异位染色体,并且形成了不平衡的单体或三体配子,可能直接造成妊娠困难或反复流产,或者死胎死产,或者染色体异常患儿出生,例如:21-三体综合征,是罗氏易位携带者生育后代时最常见的染色体异常。

  03 哪些人群可能是罗氏易位患者?

  男性弱精无精、很可能是罗氏易位携带者,许多男性罗氏易位携带者有正常的生育能力,但是有研究表明,罗氏易位可能干扰男性精子生成,男性罗氏易位携带者常常伴有少、弱精症。

  04 罗氏易位是怎么产生的?

  遗传自父母:每生育一个后代都有可能存在生育风险;

  新发突变:如果这个孩子为罗氏易位携带者,下一个孩子为罗氏易位携带者或染色体不平衡的风险相对来说会较低。

  05 罗氏易位携带者,最常见出现多次试管失败

  罗氏易位携带者整体的人群携带率约为1.23/1000,如果出现2次以上的不明原因流产就要尤其注意。尤其是第一代、第二代试管婴儿,本身是无法鉴别夫妻双方,和胚胎,包括流产的胚胎是否存在染色体问题,所以如果第一代、第二代试管婴儿手术也经历了2次以上的不成功,更要重点考虑可能是染色体异常。

  由于男性携带者往往出现弱精、无精问题,所以很容易被安排进行第二代试管婴儿-ICSI单精子注射手术进行治疗,由于胚胎依旧有66%的几率为染色体异常,所以非常容易出现多次试管婴儿失败的现象。

  06 罗氏易位携带者夫妇必须做第三代试管婴儿吗?

  目前行业内的主流观点认为,如果罗氏易位携带者夫妇双方本身有试管婴儿的指征(如输卵管不通、少弱精子症等),那么应当选择第三代试管婴儿。但如果夫妇双方容易自然受孕,那么也可以在医生的指导下充分进行孕前准备和孕期检查,选择自然受孕。

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