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第三代试管婴儿技术让宝宝远离家族遗传病

09-18来源:泰国皇家生殖遗传医院(RFG医院)

  对于有家族史遗传病的患者而言,生育“健康宝宝”是个美好的愿望和抱有“侥幸心理”,而生殖技术的强大他们的愿望得到实现,第三代试管婴儿技术让越来越多具有家族遗传史的人有机会生育健康宝宝,这一梦想变成现实。

第三代试管婴儿技术,家族遗传病

  一、第三代试管婴儿技术帮助癌症家庭实现健康生育梦

  2015年3月23日,我国首例“无癌宝宝”在医院诞生。通过基因检测发现,“无癌宝宝”父亲的致病突变为RB1基因,导致蛋白编码的错误,造成恶性肿瘤的高发风险。母亲曾怀孕一次,但在孕中期产前诊断发现胎儿有与父亲一样的致病突变,从而终止妊娠。最后医生采用辅助生殖技术与植入前遗传学诊断技术(PGD)相结合,对胚胎进行了筛查,将不存在该致病突变的胚胎植入母亲子宫,并成功生育。

  这一首例的成功不仅为家庭带来幸福,更是对患有家族遗传病的患者们来说是莫大的喜事,想不到有生之年自己也能拥有健康的宝宝,不受病痛的折磨。

  第三代试管婴儿称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。

  第三代试管试管婴儿与第一、二代的试管婴儿一样,要经过体外受精获得胚胎,不过与前两代不同的是,第三代试管婴儿当胚胎发育到4―8个细胞时,在显微镜下取出1或2个细胞(医学上称为分裂球)进行遗传学检查,并保持其完整性,然后将没有遗传病的胚胎植入到子宫内,第三代试管婴儿技术主要解决的是染色体异常或已明确的单基因病问题。全世界遗传学疾病有4000余种,目前通过第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病多达74种,帮助越来越多的家庭实现了健康生育梦。

  二、常见严重遗传性疾病有哪些?

  1.常染色体显性遗传病:如短指(趾)症:是由于指(趾)骨或掌(路)骨变短或指(趾)骨缺如,致手指(或足趾)变短。家族性高胆固醇血症:表现为胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化,引起早年冠心病甚至心肌梗塞。

  2.常染色体隐性遗传病:比较常见的有:白化病,是由于黑色素代谢障碍引起。皮肤、毛发均为白色,虹膜及瞳孔呈淡红色,视网膜无色素,羞明。苯丙酮尿症,系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起。患儿外貌正常,3—4个月时渐出现智能障碍,行走不正常,步伐小,姿势似猿猴,易激动,尿液有一种特殊的腐臭味。

  3.伴性遗传病:如红绿色盲,患者对红绿色的辨别力缺乏或降低。抗维生素D佃楼病,主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍,尿排出磷酸盐增多,血磷酸盐降低而影响骨质钙化,患者身材矮小,用维生素D治疗无效。

  4.多基因遗传病:如先天性髋关节脱位,脊柱裂,唇裂或腭裂(俗称兔唇)和无脑儿等。

  5.染色体病:如21三体性先天愚型,是因21号染色体上有三条引起的。主要表现为智力发育不全,眼距宽,眼裂外毗上斜,张口伸舌,流涎等。

  由此可见遗传性疾病是非常可怕的,除了要避免高龄生宝宝、近亲结婚,那宝宝患上遗传性疾病的概率就会相应的降低一些,除此之外,借助科学的力量也是相当有必要,第三代试管婴儿不仅减轻了家属的痛苦,更是给家庭带来不少希望。