时间:2020-10-31 17:27:08
来源:泰国皇家生殖遗传医院(RFG医院)
准妈妈怀孕后要进行一系列定期的产前检查,医生也会建议宝妈们预约NT检查,但是,大多数人并不清楚NT检查到底查的是什么,是否必须做这项检查。
揭开NT检查的神秘面纱 一、什么是NTNT即胎儿颈项透明层,是胎儿淋巴系统发育健全之前,少量淋巴液聚集在颈部形成的一处透明层。NT检查就是通过B超检查这一透明层的厚度。在孕早期可联合母体血清标记物,如β-HCG、PAPP-A等估算胎儿染色体异常(主要是21-三体、18-三体)的风险,即所谓的“早期唐氏综合征筛查”(早唐)。“早唐”预测21-三体综合征风险的敏感性约85%~90%。
NT测量应在11-13+6周,胎儿头臂长(CRL)为45~84mm时进行,取得胎儿的正中矢状切面图,并在胎儿自然伸展姿势时测量。
三、NT的正常值NT厚度随着孕周增加而增厚,在第95th百分位下认为NT正常,但如超过第99th百分位即3.5mm则公认为NT增厚。
四、NT增厚的临床意义与胎儿染色体异常有关(21-三体、18-三体、13-三体等);
与胎儿结构畸形有关(主要是心脏畸形、骨骼异常等);
与部分遗传综合征有关(如Noonan综合征等)、微缺失、微重复综合征等有关;
排除以上异常后,部分NT增厚胎儿可为正常胎儿。
如NT值在正常范围内,建议按常规规定流程产检检查;如NT增厚或临界值,建议咨询产前诊断门诊,可选择进一步的有创产前诊断(如绒毛膜穿刺、羊水穿刺)行胎儿染色体核型分析及基因芯片分析,不建议做产前无创(NIPT),必要时于孕16~18周加做一次超声。
六、NT检测与NIPT的关系近年来新兴的无创产前DNA筛查(NTPT)对21-三体综合征风险估测的敏感性可高达99%,故NT预测染色体异常的作用在很大程度上可被NIPT取代,但因NT增厚尚与其他异常(如结构畸形、微缺失、微重复综合征等)有关,而这些是NIPT所不能替代的,故即使做了NIPT仍建议做NT检查。
NT测量遵循国际妇产科超声协会(ISUOG)2013年颁布的“胎儿早孕期超声筛查”指南及英国胎儿医学基金会(FMF)2004年颁布的“孕11-13+6周超声筛查”指南,并遵循超声检查ALARA原则。因此NT检查是安全的,对胎儿没有任何影响。
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