羊水穿刺即羊膜腔穿刺，一般在孕中期(16~22周)时进行。通过抽取羊水对胎儿的细胞进行分析，检测胎儿染色体和或单基因病的基因。诊断范围广、准确率高，是目前胎儿染色体产前诊断的“金标准”。

　　安全性?

　　羊水穿刺是一项相对安全的侵入性产前诊断方法，因存在一定的创伤性及可能出现的0.5%流产风险，让一些孕妈们闻“羊”色变。羊水穿刺整个过程大约只需要十几分钟，是在B超引导下用细针穿刺进行的，也就是说整个过程都是可视的，所以并不会伤到胎儿。穿刺时会有轻微的疼痛，但均可以忍受，也不需要进行麻醉。医生也会在术前严格排除禁忌症，加上操作经验丰富，都使得流产的风险大大降低。

　　谁要做?

　　当然，并不是所有的孕妈都需要进行羊水检查的。通过第三代试管婴儿怀孕的妈妈们属于需要进行羊水检查的高危人群。另外，没有做早期唐筛检查或者早期唐筛提示高风险，或者无创异常的孕妈同样也需要进行此项“安检”，排查宝宝染色体的问题。

　　为什么做?

　　行PGD/PGS助孕的孕妈，在胚胎植入前已经对胚胎进行了全面的染色体检查。那为什么还要进行胎儿羊水检查?这是因为目前胚胎筛查的各种检测技术都不能达到100%的准确;而且用于检测的胚胎取材的部位(目前多采用损伤小的“囊胚滋养外胚层细胞”)和细胞数目(单个/3-5个细胞)有限;胚胎也有存在嵌合体的可能。这些因素都使得胚胎的检测仍有漏诊或误诊的风险。为了宝宝的安全，还需要产前诊断对宝宝的基因进行最后的“终审”。

　　无创检查可代替吗?

　　无创DNA检查相对于羊水检查更方便、安全，只需抽取外周血(像平时化验血常规一样)即可。但由于技术限制，目前的检查的结果相对局限(只能相对准确的筛查出21、18和13这三对容易发生问题的染色体数目异常)，并且最终的筛检率不能作为确诊结果(即使检测结果没有异常，也仍然有生下唐氏宝宝的概率)。所以对于行第三代试管婴儿助孕获得的珍贵宝宝，建议采用更准确、全面的羊水检查。