四川省首例第三代试管婴儿衍生

2020年1月10日下午14:19分，紧随一声婴儿洪亮的哭泣，四川省首例“第三代试管婴儿”宝贝在四川大学华西第二医院顺遂衍生了，这是四川省完结的第一例应用“胚胎植入前遗传学探测（PGT）”技术进行胚胎遗传学诊疗出常态胚胎，移植后顺利妊娠并顺遂临盆的婴儿，他的衍生标注着四川省辅助生殖技术迈上1个新的台阶，防备出身缺点干预加入新的里程碑。 

黄女士（化名）成亲3年，婚后产生自然流产两次，经检验诊疗为染色体平衡易位。染色体平衡易位是最常见的一类染色体构造异样，也是造成不孕及频频自然流产的首要原因。黄女士在历经两次自然流产的打击后，夫妇俩决议不再参考生育孩子这件事件。直到2018年10月，经过四川大学华西二院遗传咨询门诊和PGT多学科门诊顾问们的会诊咨询后，点燃了夫妇心里渴求生育1个健康孩子的期望。黄薇主任率领的罗珊、樊伟副老师为中心的生殖医学队伍和产前诊疗核心刘珊玲主任带领的陈新莲教师队伍的一同尽力下，患者顺利获取5枚囊胚进行PGT探测，结果显现有2枚胚胎未发掘染色体非整倍体和染色体拷贝数异样，黄女士夫妇在得悉有探测常态胚胎后，毫不迟疑地需要移植一枚常态胚胎，2019年5月这枚胚胎被顺遂移植入黄女士的子宫内，顺利妊娠，后期的羊水穿刺、胎儿染色体高通量测序解析也证明胎儿染色体未见异样。今天顺遂剖宫产一活婴，现在母婴所有状况常态。 

胚胎植入前遗传学探测技术（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操控技术获得少量细胞进行遗传学解析探测，消除携带遗传异样的胚胎后再移植入子宫，这项技术能有效地防范遗传重病患儿出身。PGT技术牵扯妇产科学、胚胎学、遗传学等多学科行业，首要用来染色体平衡易位、染色体罗氏易位、染色体倒位等染色体异样，地中海贫血、X连锁严重联合免疫缺点、遗传性耳聋、甲基丙二酸血症等单基因遗传病，拥有遗传易理性的严重重病如携带遗传性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突变患者及HLA配型等，以辅助拥有遗传异样危害家庭实行生育健康孩子的欲望。针对高龄、复发性流产及频频植入落败患者也可通过PGT技术提升妊娠率和活产率，改进妊娠结局。 

PGT技术是现在辅助生殖行业成长最快，技术需要最高的助孕技术之一。川大华西二院生殖医学科经过初期的技术探索及十足筹备，于2018年9月通过四川省卫健委审批获取胚胎植入前遗传学探测技术试运作资质，并于2019年9月20日获取正式运作资质，变成四川省首家获取PGT技术正式运作资质的单位。截止到现在，已然进行PGT治愈的140余例患者，在进行了囊胚移植的患者中妊娠率达70%，往年将陆续有三十多名“三代”宝贝出身。 

四川省首例“第三代试管婴儿”宝贝的出身宣布了PGT技术在四川省内的顺利运用，弥补了我省PGT技术的空缺，为四川甚至西南地方通过PGT技术强化出身缺点防控，爱护遗传病危害家庭免受非意愿终结妊娠带来的损害奠定了坚固的根基。