时间：2024-06-08 12:46:35
来源：泰国皇家生殖遗传医院(RFG医院)
唐氏筛查是每位孕妇在怀孕周期都需要进行的检查项目，是通过抽取孕妇血清，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，判断胎儿是否患有先天愚型或神经管缺陷等疾病，对于婴儿出生后的身体健康情况具有极为重要的意义，筛查的时间是在准妈妈怀孕15～18周内做好，千万不要超过20周。
唐氏筛查分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，孕(11-13)+6周的超声测定胎儿颈项透明层厚度和孕妇血清学检查两类。血清学检测包括妊娠相关血浆蛋白A物质和游离β-人绒毛膜促性腺激素，联合血清学和NT指标判断18-三体和21-三体两种染色体疾病胎儿的发生概率。
(15-19)+6周进行血清学标志物联合筛查，包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素或游离的人绒毛膜促性腺激素、游离的雌三醇三联筛查项目或素A四联筛查，并结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算21-三体、18-三体染色体疾病及神经管畸形发病风险。现在采取的妊娠早、中期唐氏两种整合筛查方法，联合六项指标可提高检出率，降低假阳性率。通过唐氏筛查高风险人群，建议进一步进行无创DNA检查，必要时行羊水诊断，最终确诊。
唐氏综合征的血清学筛查也称唐氏筛查，唐氏筛查包括早孕期筛查(9～13+6周)、中孕期筛查(15～20+6周)、早中孕期联合筛查。唐氏筛查结果提示高风险建议进行羊水穿刺产前诊断，血清学唐氏筛查或无创DNA检测低风险孕妇，需进行常规的产前检查。
唐筛是唐氏综合征产前筛选检查的简称，也称胎儿染色体异常筛查。主要是通过孕妇的血清标志物检查，通过筛查可以发现21-三体、18-三体、13-三体及神经管缺陷胎儿。
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