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RFG医院:泰国三代试管婴儿解除新生儿囊性纤维化魔咒

06-22来源:泰国皇家生殖遗传医院(RFG医院)
   囊性纤维病是一种单基因常染色体隐性遗传病,其危害性非常强,目前尚无有效治疗方法,针对性的应对方式以预防为主,不过现下可通过泰国第三代试管婴儿PGD技术进行筛查诊断避免患儿出现。接下来泰国皇家生殖遗传医院专家为您解答,什么是囊性纤维病?

 
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  什么是囊性纤维化?

  囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病,会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。

  在CF患者中,囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因的突变导致CFTR蛋白功能失调。当蛋白质不能正常工作时,它无法帮助将氯化物(盐的一种成分)移动到细胞表面,由于没有氯化物将水吸引到细胞表面,各种器官中的粘液变得粘稠。

  在肺部,粘液堵塞气道引起细菌感染,导致感染、炎症、呼吸衰竭和其他并发症。因此,CF患者最关心的问题是尽量减少与细菌的接触。

  一名6岁囊性纤维化患者

  在胰腺中,粘液的积聚阻止了消化酶的释放,有助于身体吸收食物和关键营养素,导致营养不良和生长不良。在肝脏中,粘稠的粘液会阻塞胆管,引起肝脏疾病。在男性中,CF会影响他们生孩子的能力。

  囊性纤维化(CF,OMIM#219700)是最常见的常染色体隐性遗传疾病之一,全世界每4000人中的1人,在不同的国家即种族中发病频率差别很大(欧美比例更大)。

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  囊性纤维病的根本原因

  CF是由囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR,OMIM#602421)基因引起的,染色体位置7q31.2上,上皮细胞氯离子通道调节有缺陷,细胞内钠含量升高和细胞外水减少,导致受影响的结构包括呼吸道、胰腺、胆管,肠和输精管中的分泌物增厚。

  虽然症状的严重程度是不一样,但大多数CF患者通常表现为进行性阻塞性肺病,伴有持续性气道定植和支气管扩张、胰腺功能不全、胃肠道和营养异常、汗液氯化物水平异常,输精管阻塞造成的男性不育。

  CF的症状

  CF患者可能有各种症状,包括:

  1.皮肤口感很咸;

  2.持续咳嗽,有时伴有痰;

  3.频繁的肺部感染,包括肺炎或支气管炎;

  4.喘息或呼吸急促;

  5.尽管胃口好,但生长或体重增加不佳;

  6.经常油腻,排便困难;

  7.男性不育。

  诊断和遗传学

  囊性纤维化是遗传性疾病-单基因常染色体隐性遗传病,患者遗传了两个有缺陷的CF基因拷贝,来自每个父母一个拷贝,父母双方至少有一个缺陷基因。

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  囊性纤维化是遗传性疾病

  只有一个有缺陷的CF基因拷贝的人被称为携带者,携带者本身没有这种疾病。

  两个CF携带者生孩子,概率是:

  1.25%孩子将拥有CF;

  2.50%孩子携带,不患有CF;

  3.25%孩子不携带,也不会有CF。

  诊断囊性纤维化是一个多步骤过程,应包括新生儿筛查,汗液测试,遗传或载体测试。虽然大多数人在2岁时被诊断为CF,但有成人被诊断为CF。

  通过新生儿筛查计划早期发现CF对于改善患者的生存和生活质量至关重要。

  遗传咨询和胚胎移植入前遗传学诊断-PGD

  囊性纤维化(CF)是单基因疾病胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的最常见适应症之一,使夫妇有机会怀孕未受遗传病影响的孩子,而不必考虑终止妊娠。

  第三代试管婴儿pgd技术能筛查

  2011年12月14日,来自七个国家的18位PGD和CF分子诊断专家参加了在法国蒙彼利埃举办的研讨会。基于ESHRE建立的基于扩增的PGD的最佳实践指南(欧洲人类生殖与胚胎学会(European Society of Human Reproduction and Embryology),会议的为CF-PGD制定具体指导方针,涵盖了不同的主题,包括术语,纳入标准、遗传咨询、PGD战略和结果报告。

  建议囊性纤维化患者在周期之前进行单独遗传咨询,清楚了解预期的胚胎基因类型和治疗标准。生殖中心应告知夫妇,在鉴定可遗传转移的胚胎后,根据胚胎的形态及其植入的可能性进行后续选择,以实现更高的植入率和活产率。

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