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染色体异常要选择泰国第三代试管婴儿吗?

07-03来源:泰国皇家生殖遗传医院(RFG医院)
  染色体异常应该选择泰国第三代试管婴儿吗?人类有23对染色体,正常情况下除了性染色体(XX或者XY)外,每一对染色体都是两条,即二倍体。在染色体上包含多个DNA片段,每个片段是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。


  染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体,即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条,也称先天愚型),其次是18三体爱德华症(18号染色体有三条)。

  除了非二倍体,还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种,其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。

  染色体问题有多普遍?

  能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角!

  染色体异常的问题有多普遍呢?临床数据中做了长期的统计分析:

  每100个受精卵有45个存在染色体异常

  这就是为什么即使子宫很好有些胚胎还是不着床

  每100个成功着床的受精卵中25个存在染色体异常

  这就是为什么着床后可能没有胎心或胎停流产

  为什么发生染色体异常?

  临床研究将原因归于以下几类:

  大龄生育,减数分裂异常导致染色体不分离non-disjunction

  辐射,导致染色体确实、易位或断裂

  病毒,如GermanMeasles风疹

  自体免疫性疾病

  化学药品

  其中第1条大龄生育,卵子减数分裂异常导致染色体不分离non-disjunction,来多说几句。

  受精卵的染色体源于卵子和精子。卵子成熟过程中会发生减数分裂,即从两条染色体拆分成单条染色体,受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。

  老化的卵子更容易发生减数分裂异常,也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体,受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条,非二倍体的概率增加。

  这个异常可能发生在卵母细胞的第一次分裂或第二次分裂期间。

  染色体异常与年龄的关系

  40岁以上染色体异常率为58%,45岁以上异常率竟然高达84%。

  由此证实40岁以上受精卵的发育,即使表面看上去正常,级别再高,实际上染色体的异常率高也是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!


  甚至囊胚也不能幸免?

  是的,一般人认为能够走到第5天囊胚的受精卵,都是属于质量好生命力旺盛的。实际上囊胚的染色体异常率确实会小于初期胚,但是依然有40~70%!

  下图是分年龄阶段中染色体异常的概率,浅蓝色代表初期胚(第2~3天),深蓝色代表囊胚(第5~6天)中染色体异常的概率。

  不着床也许是染色体的错?

  是的,大部分有染色体问题的胚胎会以停止分裂、不着床、着床后停止发育等方式在第一妊娠期内(前12周)自然淘汰。99%的早期流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。

  有过3-5次移植不着床就非常困扰,纠结于内膜、囊肿、免疫抗体等方向上。实际上如果子宫条件基本正常的情况下还发生反复着床失败,解决思路的优先顺序应当是培养囊胚,并且做三代试管PGS染色体筛查。
 

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