泰国皇家第三代试管婴儿医院专注高龄试管

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可检测的单基因病
              神经肌肉病

杜氏肌营养不良(DMD / BMD)

脊髓性肌萎缩症(SMN1 / 2)

先天性肌强直(CLCN1)

强制性肌萎缩 Ⅰ型(DMPK)

强制性肌萎缩Ⅱ型(ZNF9)

强直性肌萎缩(DMPK/ZNF9)

齿状核紅核苍白球路易体萎缩症(ATN1)

脊髓炎髓型肌萎缩(AR)

亨廷顿病(HTT)

脊髓小脑共济失调(SCA1 / 2 / 3 / 6 / 7 / 8 / 10 / 12 / 17)

弗里德赖希共济失调(FRDA)

共济失调伴眼动失用症 Ⅰ型(APTX)

共济失调伴眼动失用症 Ⅱ型(SETX)

共济失调伴维生素E缺乏(TTPA)

早发型肌张力障碍DYT1(TOR1A)

X-连锁肌张力障碍DYT3(TAF1)

成年型肌张力障碍DYT3(THAP1)

阵发性运动诱发性运动障碍(葡萄糖转运蛋白缺乏症)(SLC2A1)

肌张力障碍DYT11(肌阵痉型肌张力障碍,酒精反应性肌张力障碍)(SGCE/DRD2)

肌张力障碍DYT5多巴反应性肌张力障碍(常染色体显性)(GCH1)

遗传性压力易感性神经病(PMP22)

癫痫(309个相关基因)

 

多巴反应性肌张力障碍(DRD,常染色体隐性)(TH)

多巴反应性肌张力障碍(GCH1 / TH / SGCE)

显性遗传合并皮质下梗死和白质脑病(NOTCH3)

显性遗传合并皮质下梗死和白质脑病(HTRA1)

合并皮质下梗死和白质脑病(NOTCH3 / HTRA1)

神经元蜡样质脂褐质沉积病(CLN1 / 3)

婴儿严重肌阵痉型癫痫(SCN1A)

结节性硬化症(TSC1 / 2)

单纯型遗传性痉挛性截瘫3A型(ATL1)

单纯型遗传性痉挛性截瘫4型(SPAST)

单纯型遗传性痉挛性截瘫5型(CYP7B1)

单纯型遗传性痉挛性截瘫6型(NIPA1)

单纯型遗传性痉挛性截瘫8型(KIAA0196)

单纯型遗传性痉挛性截瘫10型(KIF5A)

单纯型遗传性痉挛性截瘫13型(HSPD1)

单纯型遗传性痉挛性截瘫31型(REEP1)

遗传性痉挛性截瘫11型(SPG11)

遗传性痉挛性截瘫20型(SPG20)

神经肌肉病类(410个相关基因)

腓骨肌萎缩症(CMT1A)(PMP22)

腓骨肌萎缩症(CMT1B)(MPZ)

腓骨肌萎缩症(CMTX1)(GJB1)

腓骨肌萎缩症(CMT2A)(MFN2)

              遗传性骨病

软骨发育不良或低下(FGFR3)

先天性脊柱骨骺发育不良(COL2A1)

Stickler综合征(COL2A1)

脊柱干骺端发育不良(Strudwick型)(COL2A1)

软骨成长不全Ⅱ型(COL2A1)

Kniest发育不良(COL2A1)

遗传性外生性骨疣(EXT1 / EXT2)

软骨毛发发育不全综合征(RMRP)

颅锁骨发育不全(RUNX2)

冠状缝早闭综合征(FGFR3)

成骨不全症(COL1A1 / COL1A2 / CRTAP / LEPRE1)

进行性骨化性纤维发育不良(ACVR1)

迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDL)

假性软骨发育不全(COMP)

多发性骨骺发育不良(COMP)

间发性骨发育不全(TRPV4)

进行性甲型类风湿发育不良症(WISP3)

              遗传代谢病

经典型苯丙酮尿症(PAH)

BH4缺陷型PKU(PTS)

肝豆状核变性(ATP7B)

先天性肾上腺皮质增生症(CYP21A2)

Menkes病(ATP7A)

亚历山大病(GFAP)

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTC)

丙酸血症(PCCA / PCCB)

甲基丙二酸血症单纯型mut型(MUT)

甲基丙二酸血症单纯型cblA型(MMAA)

甲基丙二酸血症单纯型cblB型(MMAB)

甲基丙二酸血症单纯型甲基丙酰CoA异构酶缺乏症(MCEE)

甲基丙二酸血症单纯型(MMAA / MMAB / MCEE / MUT)

甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸增高型cblC型(MMACHC)

甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸增高型cblD型(MMADHC)

甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸增高型cblF型(LMBRD1)

甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸增高型cblF型(LMBRD1)

甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸增高型cblC / D /F型(MMACHC / MMADHC / LMBRD1)

高同型半胱氨酸血症(CBS)

高同型半胱氨酸血症(MTHFR)

高同型半胱氨酸血症(MTR)

高同型半胱氨酸血症(MTRR)

多种羚化酶缺陷症(BTD / HLCS)

半乳糖血症1型(GALT)

半乳糖血症2型(GALK1)

半乳糖血症3型(GALE)

半乳糖血症(GALT / GALK1 / GALE)

先天性糖基化异常(PMM2)

尿素循环障碍(ARG1 / ASL / CPS1 / ASS1 / NAGS / OTC)

戊二酸尿症Ⅰ型(GCDH)

迟发型戊二酸血症Ⅱ型(ETFDH / ETFB / ETFA / BKCDHA / BKCDHB)

枫糖尿症(BKCDHA / BKCDHB / DLD / DBT)

西特林缺乏症(SLC25A13)

遗传代谢病(392个相关基因)

              溶酶体贮积症

粘多糖贮积症(Ⅰ)型(IDUA)

粘多糖贮积症(Ⅱ)型(IDS)

粘多糖贮积症(Ⅲ)A型(SGSH)

粘多糖贮积症(Ⅲ)B型(NAGLU)

粘多糖贮积症(Ⅲ)C型(HGSNAT)

粘多糖贮积症(Ⅲ)D型(GNS)

粘多糖贮积症(Ⅳ)A型(GALNS)

粘多糖贮积症(Ⅳ)B型(GLB1)

粘多糖贮积症(Ⅵ)型(ARSB)

粘多糖贮积症(Ⅶ)型(GUSB)

粘多糖贮积症(Ⅸ)型(HYAL1)

粘多糖贮积症Ⅱ alpha/beta型/Ⅲ alpha/beta型(GNPTAB)

粘多糖贮积症Ⅲy型(GNPTG)

粘多糖贮积症Ⅳ型(MCOLN1)

粘多糖贮积症ⅣA型(GALNS)

GM1神经节苷脂贮积症(GLB1)

GM2神经节苷脂贮积症(HEXA/HEXB)

尼曼匹克病A/B型(SMPD1)

尼曼匹克病C1型(NPC1)

尼曼匹克病C2型(NPC2)

Fabry病(GLA)

              糖原累积症

糖原累积症0型 肌肉(GYS1)

糖原累积症0型 肝脏(GYS2)

糖原累积症Ⅰa型(G6PC)

糖原累积症Ⅰb型(SLC37A4)

糖原累积症Ⅱ型(GAA)

糖原累积症Ⅱb型(LAMP2)

糖原累积症Ⅲ型(AGL)

糖原累积症Ⅳ型(GBE1)

糖原累积症Ⅴ型(PYGM)

糖原累积症Ⅴ型(PYGL)

              脑白质病

肾上腺脑白质营养不良(ABCD1)

异染性脑白质营养不良(ARSA)

异染性脑白质营养不良(MLD due to SAP-b deficiency)(PSAP)

多种硫酸酯酶缺乏症(SUMF1)

球形细胞脑白质营养不良(GALC)

卵巢素脑白质营养不良(EIF2B2)

白质消融性白质脑病(EIF2B1 / EIF2B2 / EIF2B3 / EIF2B4 /EIF2B5)

伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC1)

佩梅病(PLP1)

佩酶样病(GJC2)

脑白质病(90个相关基因)

              性发育异常

雄激素不敏感综合征(AR)

21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺增生症(CYP21A2)

性别发育异常(SRY)

性别发育异常(ZFX / ZFY)

男性不育(Y染色体微缺失)

              性发育异常

雄激素不敏感综合征(AR)

21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺增生症(CYP21A2)

性别发育异常(SRY)

性别发育异常(ZFX / ZFY)

男性不育(Y染色体微缺失)

              遗传性血液病

α地中海贫血(HBA1 / HBA2)

β地中海贫血(HBB)

湿疹-血小板减少紫癜综合征(WASP)

共济失调性毛细血管扩张症(ATM)

血友病A(F8)

血友病B(F9)

血友病A / B(F8 / F9)

Gilber综合症(UGT1A1)

Crigler-Najjar综合征Ⅰ型 / Ⅱ型(UGT1A1)

Lucey-Driscoll综合征(UGT1A1)

Dubin-Johnson综合征(ABCC2)

Rotor综合征(SLCO1B1 / SLCO1B3)

血液系统相关疾病(290个相关基因)

              遗传性眼、耳遗传病

先天性无虹膜症(PAX6)

睑裂狭小眼睑下垂内眦赘皮反转综合征(FOXL)

X-连锁眼球震颤(GPR143 / FRMD7)

Leber(LHON)视神经萎缩(G11778 / G3460A / T14484C)

先天性白内障(HSF4)

视网膜母细胞瘤(RB1)

视网膜色素变性(40个相关基因)

Leber先天性黑朦(15个相关基因)

眼科相关疾病(365个相关基因)

耳聋相关疾病(101个相关基因)

              遗传性肾病

多囊肾(PKD1 / PKD2 / PKHD1)

Alport综合征(COL4A3 / COL4A4 / COL4A5)

法布雷病(GLA)

Gltelman syndrome(SLC12A3)

              遗传性皮肤病

先天性鱼鳞病(火棉胶样婴儿)(TGM1)

X-连锁鱼鳞病(STS)

先天性大疱性鱼鳞病样红皮(KRT1 / KRT10)

遗传性大疱性表皮松解症(KRT5 / KRT14 / COL7A1)

掌跖角化症(KRT9 / CTSC / LOR)

先天性厚甲(KRT6A / KRT16 / KRT6B / KRT17)

先天性厚甲(KRT6B / KRT17 / KRT6A / KRT16)

X连锁外胚叶发育不良(ED1)

性连锁先天性角化不良(DKC1)

白化病(TYR / SLC45A2 / OCA2)

遗传性对称性色素异常症(ADAR)

神经纤维瘤病(NF1 / NF2)

少汗(无汗)型外胚层发育不良(EDA)

有汗型外胚层发育不良(Clouston综合征)(GJB6)

着色性色素失禁症(IKBKG(NEMO))

次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶部分缺陷症(HPRT1)

慢性肉芽肿(CYBB / NCF1)

              遗传性心血管

Andersen Tawi综合征(长QT综合征)(KCNJ2)

马凡综合征(FBN1)

法洛四联症(NKX2-5 / GATA6 / GDF1 / JAG1 / TBX1)

扩张型心肌病(27个相关基因)

家族性肥厚型心肌病(14个相关基因)

心血管相关疾病(413个相关基因)

              线粒体病

线粒体基因组突变检测(线粒体基因组)

线粒体病(8个突变点)

线粒体肌病(A3243G)

肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病(A8344G)

亚急性坏死性脑脊髓病(SNE或Leigh)(T8993G / C)

MELAS+Leigh表型(G13513A)

氨基糖甙类抗生素类耳聋或母系遗传性耳聋(A1555G)

Leber(LHON)视神经萎缩(3个突变点)

Leigh syndrome 线粒体复合体缺乏症(SURF1)

线粒体复合体I缺乏症(16个相关基因)

Leigh syndrome (16个相关基因)

              发育落后和畸形综合征

Rett综合征(MECP2)

科-勒二氏综合征(RPS6KA3)

脆X综合征(FMR1)

先天性挛缩性蜘蛛样指症病(FBN2)

颅额鼻综合征(EFNB1)

Noonan综合征(SOS1 / PTPN11 / RAF1 / KRAS / NRAS / BRAF)

Costello综合征(HRAS)

Cardiofaciocutaneous综合征(BRAF / KRAS / MAP2K1 / MAP2K2)

Leopard综合征(多发性色素斑综合征)(PTPN11)

William综合征(7p11-23)

Prader-Willi综合征(15p11-23)

Angelman综合征(15p11-13 / UBE3A)

Cockayne综合征(ERCC6 / ERCC8)

EAST综合征(KCNJ10)

Simpson-Golabi-Behmel综合征(过度生长综合征)(GPC3)

Hallervorden-Spatz综合征(PANK2)

先天性无汗无痛症(NTRPK1)

自毁容貌综合征(Lesch-Nyhan综合征)(HPRT1)

laron综合征(GHR)

自闭症(905个相关基因)

肿瘤(732个相关基因)

              HLA配型

HLA配型(HLA-A / HLA-B / HLA-DRA / HLA-DQB1)

注:适用于配型研究。