RFG好孕 | “马凡氏”妈妈生下的健康宝宝满周岁了！

　　近日，RFG医院收到一位客户发来的信息：我们的宝宝今天一周岁了，非常健康，再次感谢RFG医院和医生对我们的帮助，在过去这一年中，每当看到家族里其他几个有病的孩子的时候，就特别感概我们当初选择了RFG是多么明智和幸运！ 　　发来信息的这位客户，是马女士，她是一位马凡氏综合征患者，这是一种家族性遗传疾病。　　马凡氏综合征（marfan's syndrome），又名蜘蛛指（趾）综合征，属于先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。　　该病以骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。患者多体型欣长，柔软度超人，如不经过治疗，平均寿命不超过32岁，而心脏大血管改变是最为致命的并发症。　　遗传下一代几率超过50%，在医学领域，是不建议此类患者生育后代的。　　这种疾病困扰了马女士30多年，孩童时期，她就因为长相遭到小伙伴的嘲笑，笑她长了一张“马脸”，不过手指很长的她却也拥有了一份上天的恩赐——一手好琴艺。这就是所谓的“悲情天才”吧！　　除了外貌上的异样，更让马女士感到绝望的还是身体上的痛苦，马凡氏所带来的身体疾病：高度近视、胸骨畸形，以及家族成员的早逝，最让她感到绝望的还是家族里一个又一个新生幼儿的接连“中招”……何时才能摆脱这种被诅咒的命运？　　残酷的现实都让她婚后迟迟不敢生育，眼瞅着过了而立之年，是否生育已经迫在眉睫，该如何决断？　　一次在医院的求诊过程中，主治医生告诉她，“你这种情况较好去做三代试管，只不过现在国内能做三代试管的医院不多，而且需要排队很久。”　　经过多方打听，马女士夫妇最终选择了海外试管婴儿，选择了RFG医院。之所以选择到国外做试管，除了三代试管技术成熟，治疗不用排队之外，还有一个重要原因，就是想要生个男孩。　　2018年，5月来到RFG金边医院，经过前期的调理，促排了20多个卵泡，最终形成10多个胚胎，养成囊胚10枚。毕竟夫妻双方都还年轻，卵子和胚胎都是很不错的。　　接下来就是最关键的环节：进行PGS/PGD检测，筛查出胚胎是否携带致病基因。　　家系实验，关键的一步，经过提取家族直系亲属成员的基因进行PGD家系实验，一个月之后结果出炉。　　显示10枚囊胚中有8枚都携带有马凡氏遗传致病基因，而且很有可能遗传给男孩。　　之后，又进一步进行了PGS染色体筛查，显示其中两枚未携带致病基因的胚胎中，一男一女，最终选择了女孩胚胎进行移植。　　虽然最终未能得到当初想要的男孩，不过拥有一个健康活泼的女儿已是十分幸福的事了，如今宝宝也已一周岁，经过检查，身体各项指证正常，而且医生说，女儿长大后也能生育健康的下一代。　　这也对马女士家族里其他亲属产生了很大影响，他们决定都要通过三代试管技术来生育健康的孩子，彻底斩断这只盘旋在家族上空的“恶魔”。  泰国皇家生殖遗传中心（RFG）【温馨提示】：更多泰国试管婴儿资讯，您可以拨打RFG皇家生殖遗传医院官方咨询热线 ：400-027-9913或点击咨询RFG皇家生殖遗传医院在线生殖顾问，我们将给出您专业的意见，并为您提供最优质的免费咨询服务！RFG皇家生殖遗传医院致力于为全球华人不孕不育家庭提供高端生殖医疗服务！