罗氏易位做试管新技术：单细胞测序提升平衡易位胚胎检测准确率

时间：2025-06-12 12:10:49

来源：泰国皇家生殖遗传医院(RFG医院)

罗氏易位携带者在试管婴儿过程中，单细胞测序技术的应用显著提升了平衡易位胚胎检测的准确率。以下是相关新技术及其优势的介绍：

单细胞测序技术在罗氏易位检测中的应用

单细胞全基因组扩增技术（如MALBAC）

技术原理：MALBAC(Multiple Annealing and Looping Based Amplification Cycles)技术是一种单细胞全基因组扩增方法，能够有效扩增单个细胞的DNA，为后续的高通量测序提供足够的样本。

优势：相比传统扩增技术，MALBAC技术扩增均一性更好，等位基因脱扣率更低，更利于后续的胚胎染色体非整倍体检测及SNP位点分析，从而有效提高了诊断准确性。

高通量测序（NGS）结合SNP连锁分析

技术原理：通过高通量测序技术检测胚胎细胞的全基因组，结合SNP(单核苷酸多态性)连锁分析，可以精准识别染色体断裂位点及附近单体型，从而区分正常胚胎和平衡易位胚胎。

优势：NGS技术能够检测到更细微的染色体结构异常，包括罗氏易位。其检测范围和灵敏度均优于传统技术，能够突破以往检测技术不能区分染色体完全正常与携带者胚胎的技术瓶颈。

MaReCS技术

技术原理：MaReCS(MALBAC单细胞扩增-染色体断裂位点精准识别-全基因组拷贝数变异分析与植入前胚胎携带状态诊断)技术结合了单细胞全基因组扩增、染色体断裂位点精准识别和全基因组拷贝数变异分析，能够一站式完成胚胎的遗传学诊断。

优势：MaReCS技术不仅适用于一般性的平衡易位携带者，也可用于罗氏易位等染色体结构异常患者的胚胎检测，能够精准阻断这些异常向子代传递。

临床应用与效果

准确率提升：这些新技术的应用使得优质胚胎筛选准确率显著提升。例如，2025年优质胚胎筛选准确率提升至92%，较2020年提高了近20个百分点。

成功案例：国内利用MaReCS技术已经让近千个家庭获益，成功阻断了染色体平衡易位和罗氏易位向子代传递。

单细胞测序技术在罗氏易位携带者的试管婴儿过程中具有显著优势，能够精准识别染色体异常胚胎，提高检测准确率，为罗氏易位携带者提供了更可靠的生育健康后代的机会。

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