蚕豆病形成原因解读，三代试管婴儿技术可避免遗传给下一代

时间：2025-06-05 09:08:11

来源：泰国皇家生殖遗传医院(RFG医院)

蚕豆病是一种遗传性代谢疾病，其主要特征是患者体内缺乏一种名为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的酶。这种酶在人体中起着保护红细胞免受氧化损伤的重要作用。当G6PD缺乏时，红细胞容易受到某些氧化物质的影响而破裂，导致溶血性贫血。蚕豆病的名字来源于患者食用蚕豆后可能引发急性溶血反应的现象。

蚕豆病的形成原因

蚕豆病是一种X染色体连锁的隐性遗传病，这意味着基因突变发生在X染色体上。男性只有一个X染色体，因此只要携带一个缺陷基因就会发病；而女性有两个X染色体，通常需要两个缺陷基因才会表现出病症，但即使只携带一个缺陷基因也可能成为无症状的携带者。

G6PD基因的突变会导致酶活性降低或完全丧失，从而使红细胞对氧化应激更为敏感。除了食用蚕豆外，某些药物、感染或其他化学物质也可能诱发溶血反应。尽管蚕豆病在全球范围内均有分布，但在地中海地区、非洲、中东和东南亚等地区的发病率较高。

三代试管婴儿技术的应用

为了防止蚕豆病等遗传性疾病传递给下一代，现代医学提供了多种辅助生殖技术，其中三代试管婴儿技术（即胚胎植入前遗传学检测，PGT）是一个重要的选择。通过这项技术，可以在胚胎移植前对其进行遗传学筛查，从而筛选出健康的胚胎进行植入。

具体来说，PGT技术分为两种类型：PGT-A（胚胎染色体非整倍体筛查）和PGT-M（单基因遗传病检测）。对于蚕豆病患者或携带者家庭，PGT-M尤为关键。医生可以通过提取胚胎的少量细胞进行基因分析，确定其是否携带G6PD基因突变。只有未携带突变基因的胚胎才会被选择用于移植，从而有效避免后代遗传该疾病。