罗氏易位做试管选三代技术：NGS 测序如何精准识别染色体异常？

时间：2025-06-12 10:58:45

来源：泰国皇家生殖遗传医院(RFG医院)

罗氏易位携带者在做第三代试管婴儿(PGT)时，NGS(Next-Generation Sequencing，即高通量测序技术)可以精准识别染色体异常，具体机制和优势如下：

NGS测序如何精准识别染色体异常

高通量与高精度检测

NGS技术能够一次性分析全基因组的数万个位点，覆盖全部23对染色体，检测精度极高，可以识别染色体的非整倍体、拷贝数变异、基因重组(如染色体易位)等多种异常。对于罗氏易位携带者，NGS能够检测胚胎是否携带平衡易位或非平衡易位，从而筛选出染色体正常的胚胎进行移植。

全基因组筛查

NGS技术不仅能够检测已知的易位染色体，还能全面筛查其他染色体的异常情况，避免因单一检测方法(如FISH)的局限性而漏检。例如，FISH技术只能检测有限的染色体，而NGS可以全面覆盖所有染色体，提供更全面的遗传信息。

单细胞水平分析

在第三代试管婴儿中，NGS技术可以在单细胞水平上对胚胎滋养层细胞进行分析。通过全基因组扩增(WGA)技术，如MALBAC(Multiple Annealing and Looping Based Amplification Cycles)，NGS能够精准检测胚胎细胞中的染色体结构异常。这使得医生能够更准确地评估胚胎的遗传健康状况。

识别易位断裂点

NGS技术能够识别染色体易位的断裂点位置，这对于罗氏易位携带者尤为重要。通过长读长测序，NGS可以精确定位易位断裂点，从而更准确地判断胚胎的遗传状态。

罗氏易位携带者的临床应用

PGT-SR技术：罗氏易位携带者可以通过PGT-SR(胚胎植入前染色体结构变异检测)来识别胚胎的染色体结构异常。NGS是PGT-SR的核心技术之一，能够帮助筛选出染色体正常的胚胎，提高生育健康后代的机会。

降低流产风险：通过NGS筛选出正常胚胎进行移植，可以显著降低因染色体异常导致的流产风险。

阻断遗传风险：NGS技术能够帮助罗氏易位携带者避免将易位遗传给下一代，从而阻断遗传病的传递。

NGS技术在第三代试管婴儿中为罗氏易位携带者提供了精准的染色体异常检测手段。它不仅能够全面筛查染色体异常，还能精确定位易位断裂点，帮助医生筛选出健康的胚胎进行移植。这不仅提高了试管婴儿的成功率，还降低了流产风险，为罗氏易位携带者提供了实现健康生育的可能。

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