RFG泰国皇家生殖遗传医院

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什么是孕前遗传病基因检测?

时间:2020-08-12 17:08:58

来源:泰国皇家生殖遗传医院(RFG医院)

  01 什么是孕前遗传病基因检测?

  孕前遗传病基因检测是指在怀孕前或孕期20周以前,通过抽取母亲或/和父亲外周血,帮助育龄人群了解自身是否为隐性遗传病携带者,帮助科学备孕,并通过进一步遗传咨询和产前诊断,阻断单基因遗传病致病基因的垂直遗传,帮助防止缺陷宝宝出生的一种检测技术。

  02 孕前遗传病基因检测技术原理

  采用高通量测序技术和目标区域捕获技术,对多种单基因遗传病同时进行检测,筛查夫妇双方的高风险基因携带情况,帮助科学备孕,并通过进一步遗传咨询和产前诊断,防止缺陷患儿出生,阻断疾病基因的遗传。

  03 遗传疾病选择特点

  国内人群高发疾病;

  基因致病性明确;

  严重致畸致死致残;

  疾病可预防可阻断;

  04 RFG泰国皇家医院孕前遗传病基因检测特点

  专业

  检测列表来自国际优秀数据库,专业遗传咨询人员深入解读,了解疾病潜在致病风险,科学指导生育;

  精准

  采用高通量测序技术和目标区域捕获技术,一次性准确筛查多种单基因遗传病,筛查效率更高;

  创新

  可检测SMN1基因7和8号外显子缺失。

  05 RFG泰国皇家医院孕前遗传病基因检测流程

  遗传咨询,样本采集,DNA提取,高通量测序,生物信息学分析,报告解读

RFG泰国皇家医院孕前遗传病基因检测流程

  样本类型: 外周血;唾液

  06 孕前遗传病基因检测适用人群

  ● 准备怀孕,关注自身和孩子健康的夫妇

  ● 已经怀孕,孕20周前的夫妇

  ● 一方或双方有家族性遗传病史的夫妇

  ● 已生育遗传病患儿的夫妇

  ● 未明原因不孕不育夫妇

  ● 近亲结婚夫妇

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