时间:2021-06-15 16:51:52
来源:泰国皇家生殖遗传医院(RFG医院)
遗传病,一种危害人类健康且较难治愈的疾病。据有关数据显示,目前全世界共发现的人类遗传性疾病已达上万种,但能治愈的却极少。
而生在患有遗传疾病的家庭是一种什么感受?有网友回答称“不知道哪天就死了”,还有网友表示“不敢找女朋友”。
为此很多患有遗传疾病的夫妻都不愿意要孩子,害怕生了一个同样不健康的孩子。可现在不一样了,虽然还是有很多遗传疾病无法治疗,但有部分遗传疾病却可以从源头切除。第三代试管婴儿技术可以在胚胎植入前进行染色体筛查和诊断,只移植健康的胚胎,这样就能避免将致病基因传给下一代。
那遗传性疾病包括哪些?第三代试管婴儿能避免哪些遗传病?
遗传性疾病主要分为单基因病、多基因病和染色体病三大类。
1、单基因遗传病
单基因遗传病指单个基因突变而引起的疾病。目前世界上发现的单基因遗传病达4000多种,发生率约为1/200。常见的单基因遗传病包括血友病、假肥大型进行性肌营养不良、地中海贫血、苯丙酮尿症、多囊肾病、家族性高胆固醇血症、溶酶体贮积症、白化病、成骨发育不全等。
2、多基因遗传病
多基因遗传类疾病涉及多个基因变异,主要是由环境和多个基因突变综合影响导致。常见的多基因遗传病包括哮喘、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫、关节炎、糖尿病、肿瘤和肥胖等。
3、染色体病
染色体病是由于染色体数目或结构异常所致的疾病。常见的染色体病包括唐氏综合征、猫叫综合征及性染色体病如Turner综合征、Klinefelter综合征等。
那哪些遗传疾病可以通过第三代试管婴儿技术进行筛查?
01 单基因遗传病
一般只要明确致病基因都可以通过PGD来筛选出健康胚胎,但由于技术和成本问题,目前临床上只对少数单基因病提供PGD诊断。
02 多基因遗传病
由于多基因遗传病的致病基因比较复杂,遗传率高且不分男女,所以还不能通过PGD对后代是否会患病作出判断。
03 染色体遗传病
绝大多数都可以通过PGD筛选后代。
目前,第三代试管婴儿能检查出的遗传病达125种。通过PGD/PGS技术可检测胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病,大幅提高妊娠率,降低流产率和患病儿出生率风险。据临床数据显示,第三代试管婴儿可以将反复流产率从33.5%降低至6.9%,妊娠率从45.8%提高至70.9%。
所以患有遗传病的夫妻,不用担心生不了健康宝宝。虽然现在第三代试管婴儿还只能检测出上百种遗传病,但随着试管婴儿技术的不断进步,相信未来会有越来越多的夫妻借助试管助孕成功生下健康宝宝。
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