时间:2021-08-27 14:39:21
来源:泰国皇家生殖遗传医院(RFG医院)
全世界千分之六的活产新生儿,会出现染色体异常的情况。其中,约有一半孩子会成为染色体病患者,如出现五官或内脏等器官的畸形。并且年龄越大的女性染色体变异的几率更大,对妊娠的影响也更大。试管婴儿作为一项高端的助孕技术得到了很多人的认可,那么染色体不孕的患者可以选择做试管婴儿吗?专家表示,完全可以,第三代试管婴儿技术就是为这些患者而生的,目前已经的技术可以检测全23对染色体的情况。
试管婴儿的适应症比较广泛,严重的输卵管疾病、免疫性不孕、原因不明性不孕、染色体异常、子宫内膜异位症、男性不育、遗传病、多囊卵巢卵子缺乏等等,都是试管婴儿的适应症。但其实并不是所有不孕不育都需要做试管婴儿的,有的简单的不孕不育疾病,通过传统的调理、治疗等手段,是可以达到自然怀孕的目的的。但有一些情况,传统治疗无法恢复自然生育能力的时候,还是应该选择试管婴儿来助孕的。
1、染色体异常性不孕
染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
2、染色体异常的原因
染色体异常的原因有很多,人们所处的环境,吃的、用的都会影响到染色体的异变,还有就是从父或母传递而来,即由遗传而来。另外自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
染色体就像螺旋丝带上面相应的位置登记着相应的信息,染色体记载的是遗传信息,把身体的特性记录在里面。如果相应的记录出现问题可能就会长成其他形状!染色体异常,听起来离我们很遥远,其实不然。全世界千分之六的活产新生儿,会出现染色体异常的情况。其中,约有一半孩子会成为染色体病患者,如出现五官或内脏等器官的畸形。这种情况就可以选择第三代试管婴儿技术,进行胚胎移植前染色体筛查,避免移植染色体存在异常的胚胎,由此降低生育不健康的孩子。
遗传病
由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。
3、根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类
其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病,目前已经发现6500余种单基因病,主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因(一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。
而这些基因病通过第三代试管婴儿技术PGD筛查可以排除开来,避免移植有遗传病的胚胎,生育病儿。
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