时间:2025-07-16 17:40:51
来源:泰国皇家生殖遗传医院(RFG医院)
在深圳私立机构的第三代试管婴儿技术中,PGS 是 胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening) 的缩写,是第三代试管核心技术之一,主要用于对胚胎的染色体数目和结构进行全面筛查,以选择染色体正常的胚胎植入母体,从而提高试管婴儿的成功率、降低流产风险和出生缺陷率。
一、PGS 技术的基本概念
PGS 即胚胎植入前遗传学筛查,是在试管婴儿技术基础上发展而来的一项先进技术。它主要是对胚胎的染色体进行检测,筛选出染色体正常的胚胎进行移植,从而提高试管婴儿的成功率,降低流产和胎儿畸形的风险。
在深圳的私立机构中,PGS 技术通常采用高通量测序等先进的检测方法。通过对胚胎的 23 对染色体进行全面检测,可以准确地筛查出染色体数目异常(如三体、单体等)、结构异常(如缺失、重复等)等问题。
二、PGS 技术的应用流程
在试管婴儿治疗过程中,当胚胎发育到一定阶段(通常是第 5 - 6 天的囊胚期),医生会从胚胎中取出几个细胞进行 PGS 检测。这些细胞不会影响胚胎的正常发育。
然后,将取出的细胞送往专业的实验室进行检测。实验室技术人员会运用先进的测序技术对染色体进行分析,通常在 3 - 5 个工作日内得出检测结果。
根据检测结果,医生会选择染色体正常的胚胎进行移植。会选择 1 - 2 个优质的胚胎进行移植,以提高妊娠率。
三、PGS 技术的优势
1. 提高成功率:通过筛选出染色体正常的胚胎进行移植,可以大大提高试管婴儿的成功率。据统计,PGS 技术可以将试管婴儿的成功率提高 20% - 30%左右。
2. 降低流产率:染色体异常是导致流产的主要原因之一。通过 PGS 技术筛选出染色体正常的胚胎进行移植,可以降低流产的风险,让准妈妈们能够顺利度过孕期。
3. 减少胎儿畸形的发生:染色体异常还会导致胎儿畸形,如唐氏综合征、先天性心脏病等。PGS 技术可以有效地筛查出这些染色体异常,减少胎儿畸形的发生,为宝宝的健康保驾护航。
四、PGS 技术的局限性
虽然 PGS 技术在试管婴儿领域取得了显著的成效,但它也存在一定的局限性。
PGS 技术只能检测染色体的数目和结构异常,对于基因突变等问题无法检测。
PGS 技术的检测结果也存在一定的误差率,虽然误差率较低,但仍不能完全避免。
PGS 技术的费用相对较高,对于一些经济条件较差的家庭来说,可能会成为一个负担。
PGS 技术详解
1. 技术核心目的
PGS 不针对特定疾病,而是对胚胎的染色体整体进行 “体检”,排查染色体数目异常(如多一条或少一条)、结构异常(如易位、倒位等),筛选出染色体正常的胚胎,从源头减少因染色体问题导致的着床失败、早期流产或胎儿畸形。
2. 适用人群
高龄孕妇(35 岁以上),因年龄增长染色体异常风险升高;
反复试管婴儿失败(多次胚胎移植未着床);
反复自然流产(2 次及以上,排除其他因素);
已知夫妻一方或双方存在染色体结构异常(如平衡易位、罗伯逊易位等)。
3. 筛查范围
主要检测胚胎的 23 对染色体(包括 22 对常染色体 + 1 对性染色体),重点排查:
数目异常:如 21 三体(唐氏综合征)、18 三体(爱德华氏综合征)、13 三体(帕陶氏综合征)、性染色体异常(如特纳综合征 45.XO、克氏综合征 47.XXY 等);
结构异常:如染色体片段的缺失、重复、易位、倒位等(可能导致胚胎发育异常或流产)。
4. 技术流程
胚胎培养:卵子和精子结合形成受精卵后,在实验室培养至第 3 天(卵裂期胚胎)或第 5-6 天(囊胚期,更推荐,因细胞数量多、筛查准确性更高);
胚胎活检:从胚胎中取出 1-3 个细胞(囊胚期取滋养层细胞,不影响胚胎发育潜力);
基因检测:通过基因测序技术(如 NGS,下一代测序技术,目前主流)对活检细胞的染色体进行全基因组扫描;
胚胎选择:筛选出染色体正常的胚胎,移植到母体子宫。
5. 技术优势
提高胚胎着床率:染色体正常的胚胎更易着床,尤其对高龄或反复失败人群效果显著;
降低流产风险:约 50% 的早期流产与胚胎染色体异常相关,PGS 可大幅减少此类情况;
减少出生缺陷:避免染色体异常胎儿出生,降低家庭和社会负担。
6. 与 PGD 的区别
PGS:筛查染色体整体异常,不针对特定疾病,适用于染色体风险人群;
PGD(胚胎植入前遗传学诊断):针对已知的单基因遗传病(如地中海贫血、囊性纤维化等),检测胚胎是否携带致病基因,需明确家族遗传病史,属于 “精准诊断”(注:目前国际上已将 PGS 更名为 PGT-A,PGD 更名为 PGT-M,统一归类为 PGT 技术体系,但部分机构仍沿用旧称)。
7. 局限性
无法检测单基因遗传病(需结合 PGD/PGT-M);
依赖胚胎活检技术,对实验室操作要求高(需避免损伤胚胎);
不能完全排除所有风险:极少数情况下可能因胚胎嵌合体(同一胚胎中存在正常和异常细胞)导致筛查结果误差,需结合孕期产检(如唐筛、无创 DNA、羊水穿刺)进一步确认。
在深圳私立机构中,PGS 技术通常与囊胚培养、NGS 测序结合使用,准确性和效率较高。但需注意,PGS 属于辅助生殖技术中的 “筛查手段”,并非所有人群都需要,需由医生根据夫妻双方身体情况评估后决定是否适用。
深圳私立机构的第三代试管 PGS 技术是一项非常先进的辅助生殖技术,它可以有效地提高试管婴儿的成功率,降低流产和胎儿畸形的风险。PGS 技术也存在一定的局限性,需要在医生的指导下合理应用。未来,随着技术的不断进步,PGS 技术将会不断完善,为更多的不孕不育家庭带来福音。
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