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三代试管能否拯救地中海贫血?

时间:2023-11-02 16:36:01

来源:泰国皇家生殖遗传医院(RFG医院)

地贫是世界范围内分布最广,累及人群最多的单基因遗传病。目前全世界约有3.5亿人携带致病基因。我国福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发,其中广西、广东、海南发病率最高。有调查显示我国福建、广东等地人群致病基因携带率达3%-24%。

三代试管能否拯救地中海贫血?

三代试管能否拯救地中海贫血?

既然属于遗传病,那么通过辅助生殖技术能否避免遗传给下一代呢?

01.什么是地中海贫血?

地中海贫血(简称“地贫”):又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血。

1.“α地中海贫血”

·静止型

只有1个α珠蛋白基因异常,无症状,大多红细胞形态正常。

·轻型

有2个α珠蛋白基因异常,基本无症状或症状轻微,红细胞形态呈小细胞低色素改变,伴或不伴轻度贫血。

·中间型

又称HbH病,有3个α珠蛋白基因异常,从婴儿期开始出现贫血、乏力、肝脾肿大、黄疸等症状,并逐渐进展。感染和药物(如氧化性药物)可加重溶血。

·重型

有4个α珠蛋白基因异常,又称Hb Bart胎儿水肿综合征,大多数于妊娠期胎死宫内或娩出后短期内死亡,存活着多伴有重度贫血、全身重度水肿、胸腹水等。生存率很低。

2.“β地中海贫血”

·轻型

无症状或轻度贫血,脾不大或轻度肿大。

·中间型

多于幼童时出现症状,中度贫血,脾轻或中度肿大,可出现黄疸,骨骼有轻度改变。

·重型

又称Cooley贫血,约50%婴儿在生后6个月内发病,逐渐进展为重度贫血,发育不良、黄疸、肝脾肿大等,其特殊面容表现为头颅变大、额部突起、两颊突出,鼻梁塌陷、眼距增宽。

02.地中海贫血能否治疗?

迄今为止,地中海贫血无有效的治疗方法,轻型患者由于症状不明显也不用治疗,严重地贫患者主要通过输血治疗和祛铁治疗来维持血红蛋白水平,但仍然会因为铁超载导致心力衰竭、肝功能衰竭或内分泌衰竭。

骨髓移植是目前可能治疗中重度β-地中海贫血的方法,但大约只有25%的患者能配型相吻合,且治疗费用非常昂贵,治疗的结局差异很大。目前,药物、基因治疗都是正在研发或者试验的新疗法。

日常生活中,很多人认为自己身体健康不会有地贫,但其实携带地贫基因的人群是相当广泛的。当双方伴侣同时携带同型地贫基因时,就有¼的可能生出重型地贫患儿。如何才能避免生育地贫患儿?

地贫难治但可防!要防止重型地贫儿的出生,现在通过第三代试管婴儿技术就可以有效避免。

第三代试管婴儿,利用胚胎植入前遗传学诊断助孕技术,对胚胎进行植入前的遗传学诊断,选择健康胚胎植入,从根本上避免遗传病患儿的出生!

备孕多年,怀胎十月,生育一个健康的宝宝是每位父母的心愿,但潜藏的遗传病基因是优孕优生的一大障碍。

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