染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体，即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症（即21号染色体有三条，也称先天愚型），其次是18三体爱德华症（18号染色体有三条）。
除了非二倍体，还有染色体结构（比如罗氏易位）以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种，其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。
染色体问题有多普遍？
能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角！
染色体异常的问题有多普遍呢？临床数据中做了长期的统计分析：
每100个受精卵有45个存在染色体异常
这就是为什么即使子宫很好有些胚胎还是不着床
每100个成功着床的受精卵中25个存在染色体异常
这就是为什么着床后可能没有胎心或胎停流产
为什么发生染色体异常？
临床研究将原因归于以下几类：
大龄生育，减数分裂异常导致染色体不分离non-disjunction
辐射，导致染色体确实、易位或断裂
病毒，如GermanMeasles风疹
自体免疫性疾病
化学药品
其中第1条大龄生育，卵子减数分裂异常导致染色体不分离non-disjunction，来多说几句。
受精卵的染色体源于卵子和精子。卵子成熟过程中会发生减数分裂，即从两条染色体拆分成单条染色体，受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。
老化的卵子更容易发生减数分裂异常，也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体，受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条，非二倍体的概率增加。
这个异常可能发生在卵母细胞的第一次分裂或第二次分裂期间。
染色体异常与年龄的关系
40岁以上染色体异常率为58%，45岁以上异常率竟然高达84%。
由此证实40岁以上受精卵的发育，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在！
甚至囊胚也不能幸免？
是的，一般人认为能够走到第5天囊胚的受精卵，都是属于质量好生命力旺盛的。实际上囊胚的染色体异常率确实会小于初期胚，但是依然有40～70%！
下图是分年龄阶段中染色体异常的概率，浅蓝色代表初期胚（第2～3天），深蓝色代表囊胚（第5～6天）中染色体异常的概率。
不着床也许是染色体的错？
是的，大部分有染色体问题的胚胎会以停止分裂、不着床、着床后停止发育等方式在第一妊娠期内（前12周）自然淘汰。99%的早期流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。
有过3-5次移植不着床就非常困扰，纠结于内膜、囊肿、免疫抗体等方向上。实际上如果子宫条件基本正常的情况下还发生反复着床失败，解决思路的优先顺序应当是培养囊胚，并且做三代试管PGS染色体筛查。
